부모로부터 물려받은 유전정보 중 질병 발생과 관련된 유전 요인을 밝혀낸 이 연구는 국립보건연구원과 성균관대학교 삼성융합의과학원 원홍희 교수 연구팀이 공동 수행했다.
한국인을 포함한 동아시아인과 유럽인 등 약 103만 명의 유전체 정보 분석 기반으로 단백질 일종인 퓨린이 많은 식품(육류, 어류, 맥주 등)의 과다 섭취 시 체내에 축적되는 요산과 이로 인한 ‘고요산혈증’ 발병 관계를 찾아낸 거다.
유럽인 68만 명과 동아시아인 22만 명, 기타 13만 명 등을 대상으로 실시한 고요산혈증은 극심한 통증이 동반되는 통풍을 유발하고 고혈압과 심혈관 질환과도 관련된 것으로 알려져 있다.
한국인 포함 103만 명 대상 유전체분석 연구
통풍유발 ‘고요산혈증’ 유전 원인자 최대규모
고요산혈증 유전요인 351개중 17개 유전보고
유전자 요로와 심장판막과 생체조직 면역체계
호흡기에도 관련된 것으로 확인됐된 유전전이
고위험군질환 통풍 발병 7배, 고혈압 1.5배등
극심한 통증 유발하고 고혈압과 심혈관 질환과 관련된 것으로 알려진 '고요산혈증'유전적 관계
고요산혈증에 영향을 미치는 유전 요인을 발견한 질병관리청 국립보건연구원은 해당 연구 결과를 세계적인 학술지(Nature Communications, IF=16.6)에 발표했다.
부모로부터 물려받은 유전정보 중 질병 발생과 관련된 유전 요인을 밝혀낸 이 연구는 국립보건연구원과 성균관대학교 삼성융합의과학원 원홍희 교수 연구팀이 공동 수행했다.
한국인을 포함한 동아시아인과 유럽인 등 약 103만 명의 유전체 정보 분석 기반으로 단백질 일종인 퓨린이 많은 식품(육류, 어류, 맥주 등)의 과다 섭취 시 체내에 축적되는 요산과 이로 인한 ‘고요산혈증’ 발병 관계를 찾아낸 거다.
유럽인 68만 명과 동아시아인 22만 명, 기타 13만 명 등을 대상으로 실시한 고요산혈증은 극심한 통증이 동반되는 통풍을 유발하고 고혈압과 심혈관 질환과도 관련된 것으로 알려져 있다.
혈중 요산 수치가 7.0mg/dL이 넘으면 고요산혈증으로 보는 이 병은 생활 습관 개선으로 예방이 가능한 것으로 알려져 있으나, 최근 연구에서는 고요산혈증과 관련 된 유전적 위험 요인이 있는 사람들은 일반인에 비해 높은 요산 수치가 나타난다고 보고됐다.
다인종 약 103만 명 등 최대 규모 연구 고위험군 통풍 발병 7배, 고혈압 1.5배 등 질환 위험
하지만 이 보고는 주로 유럽인 대상으로 수행한 연구 결과라는 점에서 한국인에 적용하기에는 한계가 있다고 판단했다. 본 연구에서는 이러한 한계를 극복하기 위해 한국인과 동아시아인 22만 명을 포함한 다인종 약 103만 명 등 최대 규모의 연구 수행을 통해 고요산혈증의 유전 요인 발굴과 질환 발생 관련성 등을 추적했다.
다인종 약 103만 명을 대상으로 시행한 이번 연구를 통해 351개의 유전 요인 발굴 외에도 기존에 고요산혈증과의 관계가 알려지지 않은 17개의 유전 요인을 새롭게 찾아냈다. 이러한 유전 요인들은 요로와 심장 판막과 같은 생체 조직이나 면역 체계, 호흡기에도 관련된 것으로 확인됐다.
특히 한국인에서 고요산혈증의 유전적 위험도가 매우 큰 상위 10%의 고위험군은 하위 10%의 저위험군과 비교하면 통풍 발병은 7배, 고혈압 발병은 1.5배가 높은 것으로 나타나, 이번 유전체 연구 결과는 고요산혈증 발병 가능성이 매우 높은 고위험군 선별이 가능한 방법을 제시했다는 점에서 의미가 크다.
박현영 국립보건연구원장은 “앞으로 미래 의료 시대에는 개인의 유전정보가 중요하게 활용될 가능성이 높아, 고요산혈증뿐만 아니라 다양한 만성질환에 대한 유전 요인 연구를 통해 정밀 의료의 과학적 근거를 확보해 나가겠다”고 말했다.
